Identificar a predisposição para doenças genéticas ajudará a rastrear recém-nascidos. Mesmo na maternidade, a criança está tomando sangue para testá-la por pelo menos 5 doenças.
A triagem é muito importante, porque muitas anormalidades genéticas não são visíveis a olho nu e podem se fazer sentir muito mais tarde, mesmo na idade adulta. Testes laboratoriais mostrarão a presença de patologias muito antes do aparecimento de seus primeiros sinais.
O que se entende por triagem
Não existe tal médico que não aconselhe futuras mães a realizar a triagem neonatal de recém-nascidos. Este teste é um teste de sangue. Afinal, muitas doenças hereditárias não podem ser reconhecidas sem um teste detalhado especial.
Devido à triagem, é possível identificar um defeito genético no estágio embrionário e evitar que ele se desenvolva em uma doença grave. Simplificando, o exame de sangue, que é retirado de todos os recém-nascidos, ajuda a reconhecer a doença no estágio pré-clínico.
O teste não é complicado e não requer nenhum esforço da mãe ou do recém-nascido. Além disso, a pesquisa, que significa tirar sangue do calcanhar, é completamente segura e quase indolor.
Mas o rastreio de recém-nascidos para doenças hereditárias ajuda a prevenir distúrbios mentais e físicos do desenvolvimento, bem como a cegueira, os defeitos de muitos órgãos internos e até a morte.
Para quem, quando e como
Hoje, o rastreio de cinco doenças genéticas graves faz com que todos os recém-nascidos. Se desejado, os pais podem pedir para examinar o filho por outras anormalidades. Mas esses testes são feitos separadamente.
Cada bebê recém-nascido no quinto dia de vida toma sangue periférico do calcanhar. Nas crianças nascidas antes do termo, a análise é feita após uma semana. O procedimento é realizado com o estômago vazio, ou seja, após a última mamada deve passar um mínimo de 3 horas.
O desconforto experimentado pelas migalhas durante a manipulação é mínimo, uma vez que a pele é perfurada a uma profundidade de apenas alguns milímetros. Em seguida, o médico atenta com cuidado o calcanhar e aplica-o a uma tira de papel filtrado especial. No total, 5 dessas formas são necessárias para fazer um número similar de testes - um para cada doença genética.
Quais doenças determinam a triagem
Os pais devem entender a importância desta pesquisa e não se opor a ela.Em primeiro lugar, muitas pessoas não sabem a história de sua família doença e são muitas vezes desconhecem que seu filho está ameaçado de patologia genética. Em segundo lugar, mesmo se os pais e seus familiares não têm defeitos cromossômicos, isso não significa que o bebê é a zona de risco. Muitas crianças, sobrecarregadas com essas doenças, nascem em famílias completamente saudáveis.
recém-nascidos de rastreio neonatal (teste de sangue dos saltos) revela as seguintes doenças:
- Fenilcetonúria - patologia, no qual deficiência enzimática do corpo ocorre responsável pela clivagem fenilalanina. Este aminoácido está contido em praticamente qualquer proteína, e seu excesso é capaz de provocar intoxicação severa, que é repleta de danos ao cérebro, um distúrbio neurológico que leva ao retardo mental. Com a detecção atempada da doença a criança é prescrita uma dieta especial, que deve ser observado até 10 anos. Quando todas as recomendações médicas, uma criança que sofre de fenilcetonúria, serão desenvolvidas, bem como os seus pares saudáveis.
- Fibrose Cística - uma anomalia genética grave que afeta as glândulas exócrinas. Em geral, a doença afeta os pulmões e o trato gastrointestinal.Na fibrose cística, o segredo - muco e suco gástrico - torna-se muito viscoso, o que provoca um processo inflamatório crônico no sistema respiratório, pâncreas ou intestino. Por causa disso, o sangue entra mal nos tecidos, a doença complica o coração, rins, fígado e outros órgãos. Na ausência de tratamento adequado, a fibrose cística leva rapidamente à morte.
- Galactosemia - um distúrbio metabólico patológico, levando à impossibilidade de dividir o açúcar. Por causa disso, a galactose não se transforma em glicose. Contra o pano de fundo da doença, há sérios distúrbios no trabalho do fígado, do trato gastrointestinal e do sistema nervoso central. Crianças com galactosemia não podem comer produtos lácteos, portanto podem ocorrer problemas com a amamentação.
- Síndrome adrenogenital - uma doença caracterizada por disfunção hereditária do córtex adrenal. As mais conhecidas são duas formas da doença: virilização, em que ocorre manifestação excessiva de características sexuais masculinas. E sal - perdendo, devido à síntese inadequada de aldosterona, por causa do que o sal, passando pelos rins, não retorna à corrente sanguínea.A segunda forma de ACS é muito perigosa e, não sendo encontrada a tempo, muitas vezes leva à morte da criança.
- Hipotireoidismo congênito - Patologia que leva à disfunção da glândula tireóide. A derrota do órgão ocorre durante a formação intra-uterina. O hipotireoidismo congênito provoca um atraso no crescimento do sistema nervoso central. As meninas são mais propensas a desconforto.
Com as duas últimas doenças, a criança é prescrita hormônios, que ele deve ter toda a sua vida.
Outros tipos de triagem
Os médicos recomendam a realização de mais dois estudos - ultra-sonografia e audiológica. Essa triagem deve ser feita durante os primeiros três meses de vida da criança.
O rastreamento ultrassonográfico do bebê é capaz de detectar luxação congênita das articulações do quadril, bem como displasia. Além disso, o ultra-som é feito para detectar patologias do cérebro e alguns órgãos internos. Que tipo de órgãos para examinar, é necessário resolver os pais em conjunto com o doutor.
A triagem audiológica de recém-nascidos é extremamente importante. O exame ajuda a diagnosticar a surdez ou surdez em tempo hábil. Em muitas cidades, é obrigatório até para crianças que não correm risco.
Uma triagem audiológica oportuna ajudará a corrigir e regenerar a audição, não permitindo que a surdez entre em surdez.
O resultado é positivo - o que devo fazer?
Para descobrir se a triagem de um recém-nascido mostrou algum desvio, nenhum esforço é exigido dos pais. Se patologias tiverem sido identificadas, o médico geneticista do aconselhamento genético médico responsável pela região onde a família vive relatará isso. Ele vai explicar o que fazer a seguir.
Primeiro de tudo, os pais são aconselhados a não entrar em pânico, mas fazer uma segunda triagem. Isso é necessário para confirmar ou negar o diagnóstico. Embora o reexame freqüentemente mostre um desvio, isso não significa que a criança esteja necessariamente doente com uma doença grave. Ele está simplesmente em risco e requer supervisão médica especial.
Depois que a criança for examinada novamente, o endocrinologista deve prescrever testes adicionais e supervisionar o tratamento.
Pais, cujo bebê é descoberto qualquer doença genética, você precisa ter paciência. Terapia, geralmente, se estende por anos, mas com a implementação exata das instruções do médico, as chances são boas para crescer uma criança saudável.
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