Distúrbios na estrutura dos cromossomos podem não se manifestar durante a vida. Mas quando há uma fusão do óvulo e esperma - há dois conjuntos genéticos, e então uma coincidência fracassada de genes pode causar aborto espontâneo ou a formação de patologia congênita no feto. A cariotipagem dos cônjuges ajuda a identificar anormalidades na estrutura e no número de cromossomos, bem como a probabilidade de qualquer desvio.
Cariótipo de estudo - análise opcional. O procedimento tem seu próprio testemunho, entre os quais estão abortos espontâneos e uma gravidez congelada na anamnese. Problemas reprodutivos associados às características da genética são raros.
Cariotipagem: o que é isso?
A cariotipagem é um procedimento diagnóstico que detecta anormalidades na estrutura e no número de cromossomos. Tais desvios podem causar patologias hereditárias na criança e infertilidade dos cônjuges.
Cada pessoa tem um conjunto específico de genes, chamado cariótipo. Os cromossomos estão localizados em pares: 22 pares de autossomos e 1 par de genitália, que no corpo feminino são representados como XX, e no masculino - XY.Eles consistem em genes - sites que são responsáveis pela manifestação de um traço particular.
A cariotipagem revela doenças diretamente relacionadas a mudanças no DNA. O defeito pode estar em qualquer gene, na estrutura dos cromossomos ou em seu número. O exemplo mais conhecido é a síndrome de Down, também chamada de trissomia no 21º cromossomo.
Cariotipagem dos cônjuges (análise citogenética) é o estudo dos cromossomos das células do sangue. O procedimento revela as causas de aborto espontâneo ou infertilidade em casais quando outros fatores já estão excluídos (hormonais, imunes, infecciosos). Se houver um aumento da instabilidade do genoma, o uso de antioxidantes e imunomoduladores ajudará a reduzir o risco de falha na concepção.
Que pares são mostrados cariotipagem?
Como já foi observado, a cariotipagem dos cônjuges não está incluída na lista de procedimentos diagnósticos obrigatórios. É mostrado nos seguintes casos:
- Um ou ambos os pais têm mais de 35 anos de idade. Mais sobre os riscos da gravidez tardia →
- Infertilidade, cujas causas não podem ser determinadas por outros métodos.
- Vários procedimentos de fertilização in vitro sem sucesso.
- Acomodação em áreas com más condições ambientais, trabalho em produção perigosa, contato com produtos químicos perigosos.
- Fumar, abuso de álcool, tomar drogas, alguns medicamentos.
- Abortos prévios, gravidezes congeladas, nascimentos prematuros.
- Cônjuges são parentes de sangue.
- Crianças nascidas anteriormente com doenças genéticas.
Preparação para o procedimento de exame
A análise é realizada no laboratório e não há perigo para a saúde dos cônjuges. Por duas semanas antes do procedimento, você deve parar de usar álcool, produtos de tabaco e medicamentos. Se você não pode cancelar a tomar qualquer medicamento, você precisa avisar o técnico de laboratório sobre isso.
Amostragem de sangue é realizada com o estômago cheio, a última refeição deve ocorrer 1-2 horas antes da análise. Antes do procedimento, você precisa preencher um questionário especial ou trazê-lo com você (em alguns casos ele é preenchido pelo médico com antecedência). Se a cariotipagem dos cônjuges coincidisse no tempo com a exacerbação ou o curso agudo da doença infecciosa em um ou ambos os pares, então o estudo deveria ser remarcado.
Realizando a análise
Quando cariotipagem, o sangue é retirado da veia. O trabalhador de laboratório enche-o com um tubo de ensaio e liberta o paciente.A análise genética e a preparação dos resultados, por via de regra, levam aproximadamente 5 dias.
Para investigação adicional, apenas uma parte do material é necessária - linfócitos. Eles são isolados do sangue durante o período de fissão. Para provocar a atividade deste processo, são adicionadas preparações especiais (Kolkhitsin, Nokladadol). Nos próximos três dias, as características da reprodução celular são analisadas. Com base nos resultados obtidos, é feita uma conclusão sobre possíveis patologias e riscos do aborto.
As tecnologias modernas permitem cariotipagem usando apenas 15 células e preparações especiais. Portanto, uma amostra de sangue é suficiente para obter informações precisas e completas sobre cromossomos e genes.
O que dará o resultado?
Interpretação da análise para cariotipagem dos cônjuges é realizada por um geneticista. Normalmente, o resultado para mulheres é 46XX, para homens - 46XU. Isso significa que 46 cromossomos foram encontrados, sendo o último par sexual. Quando a patologia genética é revelada, esta fórmula muda. Por exemplo, com a síndrome de Down (trissomia em 21 cromossomos), parece 46XX21 +.
O resultado da cariotipagem ajuda a determinar as seguintes patologias:
- Trissomia - a presença de um terceiro cromossomo extra em um par. Trissomia no cromossomo 21 - síndrome de Down, 16 - aborto espontâneo em 1 trimestre, 13 - síndrome de Patau, 18 - síndrome de Edwards. Destes, a única opção viável é a síndrome de Down.
- Monossomia é a ausência de um cromossomo de um par. A monossomia de qualquer cromossomo autossômico leva à morte precoce do embrião. Uma patologia semelhante no par XX nas mulheres é manifestada pela síndrome de Shereshevsky-Turner.
- Supressão é a ausência de uma parte do cromossomo. Se grandes áreas são perdidas, a morte prematura do embrião ocorre. Em outros casos, patologias genéticas podem se desenvolver (por exemplo, síndrome do grito felino na deleção do 5º cromossomo) ou um efeito positivo na viabilidade (por exemplo, resistência ao HIV). A deleção no cromossomo sexual nos homens é a causa da espermatogênese e leva à infertilidade.
- Duplicação - a presença de um fragmento duplicado do cromossoma. As funções dos genes originais não são afetadas.
- Inversão - reversão de qualquer parte do cromossomo em 180 °. Algumas dessas mudanças são normais, a outra leva à morte de células germinativas e à formação de um material desequilibrado nelas.O resultado é uma diminuição na fertilidade, um risco aumentado de aborto espontâneo e anormalidades no desenvolvimento fetal.
- Translocação é o movimento de um segmento de um cromossomo. Algumas dessas mudanças não afetam a pessoa, a outra leva a abortos, anomalias fetais congênitas (translocações de Robertson).
As alterações são registradas na estrutura do cromossomo no formulário de resultados. O ombro longo é designado pela letra "q", curta - "t". Por exemplo, síndrome de grito fraco do gato (deleção no 5º cromossomo) é escrito como 46XX5t ou 46XY5t.
A segunda coisa que é encontrada durante a cariotipagem é a alteração nos genes. Pode ser identificado:
- Mutações genéticas que afetam a coagulação sanguínea. O aumento da formação de trombos pode causar aborto espontâneo, infertilidade ou impossibilidade de implantação do óvulo fetal.
- A mutação de genes no cromossomo Y é a causa da infertilidade masculina, exigindo o uso de esperma do doador.
- Mutações genéticas que reduzem a capacidade do corpo de desintoxicar - se livrar de substâncias nocivas obtidas do meio ambiente.
- Alterações no gene da fibrose cística levando ao aparecimento desta doença da criança.
Desvios da norma foram revelados: o que fazer?
Para obter informações completas sobre os resultados do cariótipo, cônjuges precisa vir ao médico-genética. Ele conta em detalhes sobre os possíveis riscos e a probabilidade de uma violação particular.
Quando revelou boa compatibilidade dos cônjuges, nenhuma ação adicional é necessária - você pode começar a planejar a gravidez. Se houver quaisquer desvios, então, dependendo da sua natureza, será nomeado ou curso de tratamento para usar o material doador (óvulos, espermatozóides) recomendado.
cônjuges cariotipagem ajuda a determinar a causa da infertilidade, para evitar o aborto espontâneo e o nascimento de uma criança com um anormalidades genéticas ou cromossómicas, alguns dos quais levam à morte pós-natal precoce. A interpretação dos resultados produziu um médico, mas uma decisão sobre novas gestações adotada pais.
Autor: Olga Khanova, médica,
especialmente para Mama66.com
