Do ponto de vista da medicina, a síndrome de Down na gravidez é a presença de um cromossomo extra no feto. E do ponto de vista da vida - é um fardo grave e responsabilidades que caem sobre os ombros dos pais, como a assistência e educação dos especiais requerem consideráveis forças morais e materiais da criança.
Todas as crianças com síndrome de Down diferem das pessoas saudáveis em um sentido intelectual e físico, é extremamente difícil para elas se adaptarem a uma vida independente na sociedade.
Portanto, é difícil criar tal criança em todos os aspectos. Para evitar isso, os especialistas sugerem que todas as mulheres sejam submetidas a diagnósticos de triagem com o objetivo de identificar as patologias existentes no feto, incluindo sinais de síndrome de Down na gravidez.
Risco de desenvolvimento de patologia
Síndrome de Down é uma patologia que ocorre quando um conjunto de cromossomos é interrompido, que uma criança futura recebe de ambos os pais. As crianças com este diagnóstico não nascem com 46, mas com 47 cromossomos.
A síndrome de Down, do ponto de vista dos geneticistas, não pode ser chamada de doença, uma vez que uma pessoa nascida com essa patologia possui certo conjunto de traços e traços característicos de tais pessoas.
Características do desvio:
- A síndrome de Down não pode ser chamada de um fenômeno raro, pois há 1 caso de nascimento para 700 nascimentos com essa patologia. By the way, em nossos dias, essa estatística mudou significativamente, a proporção era de 1,100: 1, como o aumento do número de abortos e nascimentos entre as mulheres que aprenderam a ignorar o seu filho através de análise para síndrome de Down durante a gravidez.
- A percentagem de crianças do sexo feminino e masculino com uma perturbação semelhante do conjunto de cromossomas é a mesma.
- A patologia não depende da afiliação étnica e nacional, bem como do padrão de vida dos pais.
Mulheres até 24 anos, a probabilidade de ter uma criança com síndrome de Down é 562: 1. De 25 a 30 anos - de 1000: 1, de 30 a 39 - 214: 1. As gestantes máximo de risco, cuja idade for superior a 45 anos, as estatísticas neste caso, implacável - 19: 1. Se o pai da criança mais de 42 anos, a probabilidade de ter uma criança com síndrome de Down é maior em algumas vezes. Mais sobre gravidez tardia →
80% das crianças com esse desvio nascem de mulheres com menos de 35 anos, o que é explicado pela alta taxa de natalidade nessa faixa etária.
Crianças nascidas com esta doença, comumente chamados filhos "solares", uma vez que eles são distinguidos pelo calor excessivo e bondade, constante sorriso feliz no rosto.Essas crianças não sabem como ficar com raiva e inveja, mas acham difícil adaptar-se à vida por causa de deficiências físicas e mentais. Por que razões essas crianças nascem?
Causas
Especialistas ainda não podem dar uma lista precisa das razões que resultaram do nascimento de uma criança com síndrome de Down. Fatores decisivos neste problema até o momento revelaram muito pouco.
Nós os listamos:
- idade da mãe acima de 35 anos;
- a idade do pai é superior a 42;
- coincidência desfavorável acidental de circunstâncias que surgiram no momento da fertilização e divisão das primeiras células;
- deficiência de ácido fólico no corpo de uma futura mãe (uma hipótese não confirmada pela ciência).
Neste caso, os geneticistas estão certos de que os fatores ambientais negativos e o modo de vida de ambos os pais não influenciam o aparecimento de aberrações cromossômicas. Por esta razão, os cônjuges não devem se culpar pelo fato de que o feto ou recém-nascido é diagnosticado com patologia.
Diagnóstico
No primeiro trimestre, a definição da síndrome de Down durante a gravidez é realizada por ultra-som. Mas a probabilidade de erro será aumentada em comparação com testes de laboratório que são realizados no segundo trimestre.
Se os resultados ultrassonográficos obtidos forem positivos, por exemplo, o feto tem patologias de desenvolvimento grosseiras semelhantes aos sintomas de um distúrbio cromossômico, a mulher é encorajada a se submeter a métodos adicionais e mais precisos de pesquisa.
Estudos adicionais são realizados se a análise da síndrome de Down durante a gravidez apresentar um resultado duvidoso ou positivo.
Estes incluem:
- amniocentese - para o estudo, um fluido fetal é amostrado, com a ajuda de que é possível determinar o conjunto de cromossomos do feto;
- Teste de Chorion - para um diagnóstico, pegue um pedaço de tecido placentário;
- cordocentese - levando o sangue do cordão umbilical através da barreira da pele.
Vale a pena notar que nem todas as mulheres concordam com testes para a síndrome de Down durante a gravidez, preocupando-se com a possibilidade de aborto espontâneo durante a manipulação. Acontece que eles estão prontos para se tornarem mães de uma criança doentia em vez de ficarem sem ela.
A que horas são feitos os diagnósticos de rastreio?
Para determinar os sinais da síndrome de Down durante a gravidez, o diagnóstico de rastreio é realizado nos seguintes termos:
- Biópsia de Chorion - 10-12 semanas.O resultado será recebido em poucos dias, o procedimento é risco perigoso de aborto espontâneo - em 3% dos casos.
- A placentocentose é de 13 a 18 semanas. Resultado depois de alguns dias, o risco de aborto é o mesmo.
- A amniocentese é de 17 a 22 semanas. O risco de aborto é de 0,5%.
- Cordocentese - 21-23 semanas. Risco de aborto espontâneo em 2%.
Com um alto grau de probabilidade, é possível julgar a presença dessa patologia em uma criança futura por ultra-som, se forem encontrados distúrbios anatômicos macroscópicos.
Estes incluem os seguintes sinais da síndrome de Down na gravidez:
- Aumento do espaço de colo, o que pode ocorrer devido à grande espessura da dobra cervical ou ao acúmulo de líquido na parte de trás do colo do feto. Normalmente, esse número não deve ser maior que 2,5 mm para a ultrassonografia transvaginal e 3 mm para o procedimento através da parede abdominal. O ultra-som na gravidez para síndrome de Down não é realizado especificamente, pois durante a manipulação a condição geral do feto é avaliada, outras anomalias do seu desenvolvimento são diagnosticadas, portanto, todas as mulheres são obrigatórias no horário de 10 a 13 semanas.
- O comprimento dos ossos do futuro bebê é estimado no segundo trimestre.Cada segunda criança com síndrome de Down é hipoplásica com ossos nasais. Também durante o ultra-som pode ser detectado por um aumento da bexiga, redução da maxila, taquicardia mais de 170 batimentos por minuto, alterações no fluxo sanguíneo no ducto venoso.
Se ultra-som para detectar a síndrome de Down na gravidez um ou mais sinais de rejeição, isso não significa que o resultado é 100% autêntica. Neste caso, a mulher será direcionada para as análises acima, cujos resultados serão tão precisos quanto possível. O ultra-som exame no final do primeiro trimestre, o mais corretamente identifica o risco de doença e ajudar a tomar as medidas adequadas.
Há também uma análise de sangue venoso para a gravidez de Down, que é para determinar a concentração do hormônio hCG e AFP. A alfafetoproteína é um composto proteico sintetizado pelas células do fígado fetal. Uma concentração baixa dessa proteína sugere a presença da síndrome de Down, da mesma forma que a hCG. O diagnóstico é realizado no período de 16 a 18 semanas.
Vale a pena fazer isso?
O rastreio é altamente recomendável que uma mulher faria se sua idade é mais de 35 anos de idade, se o pai da criança é um parente próximo ou no passado ela tinha tido bebês com anomalias cromossómicas.O médico também pode enviar uma mulher que recebeu radiação, raio-x ou outra radiação no passado recente para a triagem.
Além disso, o diagnóstico é necessário para mulheres grávidas que conceberam contra o fundo de uma doença viral ou bacteriana, tendo no passado parto prematuro, aborto espontâneo ou drogas ilícitas no momento da concepção.
Se um dos procedimentos de diagnóstico indica sinais de síndrome de Down durante a gravidez, a mulher tem o direito de denunciá-lo à vontade até 22 semanas.
Claro, a probabilidade de aborto espontâneo durante a pesquisa pode ser o preço desagradável para pagar um bom resultado, especialmente se a criança não terá esse diagnóstico, e ele vai ser saudável. Portanto, nem todas as mulheres concordam em fazer pesquisas sobre os sintomas de Down durante a gravidez.
Mesmo se as crenças morais ou religiosas da gestante sabe exatamente o que não vai interromper uma gravidez quando confirmando a rejeição do bebê, para ser diagnosticado, em qualquer caso, é necessário a todos, sem exceção. Pelo menos por um tempo para aprender a verdade sobre a saúde de seus filhos e mentalmente preparar-se e sua família para o seu nascimento, se ele é especial.
Prognóstico com diagnóstico confirmado
De acordo com observações de longo prazo, as crianças com esse diagnóstico desenvolvem-se de maneiras diferentes. A gravidade do retardo intelectual e de fala do desenvolvimento não depende da patologia congênita existente, mas da contribuição individual para uma determinada criança. Ou seja, crianças com síndrome de Down são treinadas, esse processo é dado a elas com mais intensidade do que com pares saudáveis, portanto, o atraso.
Os especialistas acreditam que, com cuidado e tratamento adequados, as previsões serão as seguintes:
- com um certo atraso, mas a criança aprenderá a falar, a andar, a aprender o básico da leitura e da escrita, isto é, pode realizar o que muitos podem;
- haverá necessariamente problemas de fala;
- a formação pode ter lugar em escolas de educação especializadas e gerais;
- Uniões matrimoniais são possíveis;
- Metade das mulheres com síndrome de Down pode encontrar a felicidade da maternidade, mas metade dessas crianças nascerá insalubre;
- atualmente, a expectativa média de vida dessas pessoas é de 50 anos;
- a probabilidade de oncologia neles é reduzida a um mínimo.
Que tipo de criança nascida com síndrome de Down será difícil de prever. Tudo é muito individual.Os futuros pais que decidiram abandonar a gravidez podem ser guiados pelas previsões acima deste viés genético.
E é possível prevenir o aparecimento desta patologia em uma criança futura? Infelizmente, não há medidas preventivas para evitar esse desvio.
Mas os médicos aconselham não ignorar as seguintes recomendações:
- consultar um geneticista antes e depois da concepção;
- dar à luz filhos menores de 40 anos;
- tomar multivitaminas, incluindo ácido fólico, no estágio de planejamento da gravidez e no primeiro trimestre.
É importante entender que ninguém é culpado de concepção e o nascimento de uma criança especial. É apenas um acidente da natureza, um erro cromossômico. Por causa dela, crianças extraordinárias vêm a nossas vidas - brilhantes, gentis, confiáveis. E levar esse bebê para a sua família ou não - cada família decide individualmente.
Autor: Olga Rogozhkina, médico,
especialmente para Mama66.com
